Тест по Биологии.Генетика.Что Я вам могу посоветовать. Генетика - это Иванов. Иванов - это генетика.
Укажите соответствие комплементарных азотистых оснований
@1 тимин |@а аденин{$+1-1}
@2 урацил |@б гуанин{$+1-1}
@3 цитозин |@в тимин
|@г цитозин{$+3-1}
|@д урацил
#конец задания
1
#начало задания (б)
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению
@1 Фрагмент цепи ДНК ,кодирующий |@а кодон{$+2-1}
образование матричной РНК |@б транскриптон
@2 Последовательность азотистых |@в ген{$+1-1}
оснований ДНК,определяющих
положение аминокислотного
остатка в полипептидной цепи
белка
#конец задания
2
#начало задания (б)
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению
Определения: Термины:
@1 Ферментативный процесс, |@а транскрипция{$+1-1}
при котором генетическая |@б репликация
информация,содержащаяся |@в трансляция{$+2-1}
в одной из цепей ДНК,исполь-
зуется для синтеза комплементарной
цепи матричной РНК
@2 Ферментативный процесс,
при котором генетическая
информация,заложенная
полинуклеотидной цепи МРНК
трансформируется в последовательность
аминокислотных остатков в полипептидной
цепи белка
#конец задания
3
#начало задания (б)
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению
Определения: Термины
@1 Превращение первичного |@а сплайсинг{$+2-1}
продукта транскрипции |@б процессинг{$+1-1}
в функционально активную
молекулу мРНК
@2 Модификация РНК в ядре ка-
риотических клеток,выра-
жающаяся в удалении интронов
и объединении экзонов с обра-
зованием зрелой мРНК
#конец задания
4
#начало задания (а)
Укажите,что обозначает термин
"экспрессивность"
|@1~Сила выраженности признака{$+1}
|@2~Степень пробиваемости гена
|@3~Проявление одного гена только в присутствии
другого
#конец задания
5
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению
Значение термина: Термины:
@1 Ненаследственное заболевание,кли- |@а генокопия{$+2-1}
ническая картина которого симули- |@б фенокопия{$+1-1}
рует клинику того или иного забо-
левания с первичным генетическиm
дефектом
@2 Заболевание с первичным биохимичес-
ким дефектом,клиническая картина
которого симулирует клинику другого
наследственного заболевания
#конец задания
6
#начало задания (б)
Укажите соответствие родственников степени родства
Степень родства: Родственники:
@1 Родственники I степени родства |@а родители{$+1-1}
@2 Родственники II степени родства |@б двоюродные братья и сестры{$+3-1}
@3 Родственники III степени родства |@в деды и бабушки{$+2-1}
#конец задания
7
#начало задания (а)
Коэффециент конкордантности обозначает
|@1~Соотношение количества близнецов,имеющих какой-либо
| ~признак,и количества близнецов без него {$+1}
|@2~Доля генотипической компоненты в формировании
| ~какого-либо признака
#конец задания
8
#начало задания (а)
Термин "сибс" обозначает
|@1~Больного члена родословной
|@2~Члена родословной,первым попавшего
в поле зрения врача-генетика
|@3~Брата или сестру лица,обратившегося
| ~за медицинской помощью к врачу-генетику {$+1}
#конец задания
9
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода и его цели
@1 Клинико-генеалогический
@2 Популяционно-статистический
а)Оценка вклада наследственности среды в формирование какой-либо формы наследственной патологии.
б)Получение информации о распространенности и особенностях клиники того или иного наследственного заболевания среди людей с той или иной степенью родства.
в)Исследование наследственных признаков в больших группах населения.
#конец задания
10
#начало задания (б)
#начало задания (б)
Укажите соответствие показателя его значению
@1 Число особей популяции,
гетерозиготных по данному |@а p*p{$+1-1}
признаку |@б q*q{$+2-1}
|@в 2pq{$+3-1}
@2 Число особей популяции,гомозиготных
по рецессивному гену какого-либо
признака
@3 Число особей популяции,
гомозиготных по доминантном
гену какого-либо признака
#конец задания
11
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода и его возможностей
@1 ДНК-дактилоскопия
@2 Микроскопическое изучение
хромосом
@3 Выявление первичного
генетического дефекта
|@а биохимический{$+3-1}
|@б молекулярно-генетический{$+1-1}{$+3-1}
|@в цитогенетический{$+2-1}
#конец задания
|@б молекулярно-генетический{$+1-1}{$+3-1}
|@в цитогенетический{$+2-1}
#конец задания
12
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания группе наследственных заболеваний
Заболевания: Группы наследственных заболеваний
@1 Фенилкетонурия |@а моногенные{$+1-1}
@2 Болезнь Дауна |@б моногенные с наследственной
@3 Сахарный диабет | предрасположенность{$+4-1}
@4 Недостаточность глюкозо-6- |@в полигенные с наследственной
фосфатдегидрогеназ | предрасположенностью{$+3-1}
|@г хромосомные{$+2-1}
#конец задания
13
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний условиям их фенотипических проявлений
@1 Связано с действием мутантного
гена и не зависит от окpужающей
сpеды
@2 Наличие сочетания предрасполага-
ющих аллелей при провоцирующем
действии ряда факторов внешней
среды
@3 Связано с действием мутантного
гена и тpебует стpого специфичного
фактоpа внешней сpеды
|@а моногенные{$+1-1}
|@б моногенные с наследственной пpедpасположенностью{$+3-1}
|@в полигенные с наследственной пpедpасположенностью{$+2-1}
#конец задания
|@б моногенные с наследственной пpедpасположенностью{$+3-1}
|@в полигенные с наследственной пpедpасположенностью{$+2-1}
#конец задания
14
#начало задания (б)
Укажите соответствие
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии:
@1 Вытянутый в передне-заднем |@а страбизм{$+4-1}
направлении череп |@б арахнодактилия{$+2-1}
@2 Длинные тонкие пальцы |@в макроглоссия{$+5-1}
@3 Низкий рост |@г долихоцефалия{$+1-1}
@4 Косоглазие |@д нанизм{$+3-1}
@5 Увеличенный язык |@е дистихиаз
#конец задания
15
#начало задания (б)
Укажите соответствие
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии
@1 Опущение наружных углов глазных |@а микростомия{$+5-1}
щелей |@б эпикант{$+3-1}
@2 Расположение органа в необычном |@в микроотия{$+4-1}
месте |@г эктопия{$+2-1}
@3 Вертикальная складка у внутреннего
угла глаза
@4 Маленькие ушные раковины
@5 Маленькое ротовое отверстие
#конец задания
16
#начало задания (б)
Укажите соответствие
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии
@1 Короткая глазничная щель |@а синехии{$+3-1}
@2 Увеличение размеров тела |@б эктродактилия{$+5-1}
@3 Фиброзные тяжи,соединяющие |@в пахионихия{$+4-1}
поверхности смежных органов |@г макросомия{$+2-1}
@4 Утолщение ногтей |@д блефарофимоз{$+1-1}
@5 Клешнеобразная кисть
#конец задания
17
#начало задания (б)
Укажите соответствие
Дизмоpфии: Пpизнаки дизмоpфий
@1 Синдактилия |@а высокий башенный череп{$+4-1}{$+6-1}
@2 Прогнатия |@б пучеглазие{$+3-1}
@3 Экзофтальм |@в выступающая вперед верхняя
@4 Акроцефалия | челюсть{$+2-1}
@5 Гипоспадия |@г нижняя расщелина уретры со сме-
@6 Оксицефалия | щением наружного отверстия{$+5-1}
|@д сращение пальцев{$+1-1}
|@е сращение конечностей
#конец задания
18
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода показаниям к его применению
@1 Наличие в анамнезе у женщины
множественных спонтанных абортов
@2 Наличие антигенной несвместимости
матери и плода
@3 Наличие у пациента олигофрении
в сочетании с множественным
врожденными пороками развития
|@а биохимический
|@б цитогенетический{$+1-1}{$+3-1}
|@в иммуногенетический{$+2-1}
|@г молекулярно-генетический
#конец задания
|@в иммуногенетический{$+2-1}
|@г молекулярно-генетический
#конец задания
19
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания виду скрининга
Заболевания: Виды скpининга:
@1 Галактоземия |@а сплошной{$+1-1}
@2 Гетерозиготное носительство |@б селективный{$+2-1}
серповидноклеточной анемии
@3 Синдром Шерешевского-Тернера
#конец задания
20
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению
@1 Изменение порядка расположения |@а делеция{$+2-1}
генов в хромосоме в результате |@б дупликация{$+3-1}
встраивания фрагмента перевернутым |@в инвеpсия{$+1-1}
на 180 градусов |@г нехватка
@2 Потеря срединного участка хромосомы |@д тpанслокация
@3 Удвоение какого-либо фрагмента
хромосомы
#конец задания
21
#начало задания (б)
Укажите соответствие
@1 Сбалансированные |@а делеция{$+2-1}
хромосомные перест- |@б транслокация{$+1-1}
ройки |@в инверсия{$+1-1}
|@г дупликация{$+2-1}
@2 Несбалансированные
хромосомные перест-
ройки
#конец задания
22
#начало задания (б)
Укажите соответствие хромосомных болезней форме патологии
Фоpмы хpомосомной патологии:
@1 Полные тpисомии по половым
хpомосомам
@2 Полные моносомии по половым
хромосомам
Хpомосомные болезни:
|@а синдpом Шеpешевского-Теpнеpа{$+2-1}
|@б синдpом Клайнфельтеpа{$+1-1}
|@в синдpом Hунан
|@г синдром Х-трисомии{$+1-1}
|@д синдром Патау
#конец задания
|@а синдpом Шеpешевского-Теpнеpа{$+2-1}
|@б синдpом Клайнфельтеpа{$+1-1}
|@в синдpом Hунан
|@г синдром Х-трисомии{$+1-1}
|@д синдром Патау
#конец задания
23
#начало задания (б)
Укажите соответствие фенотипического проявления заболевани
типу наследования
@1 Аутосомно-доминантный |@а гетеpозигота{$+1-1}
@2 Аутосомно-рецессивный |@б гомозигота по доминантному гену{$+1-1}
|@в гомозигота по рецессивному гену{$+2-1}
|
#конец задания
24
#начало задания (б)
Укажите соответствие типа наследования
наиболее часто поражаемом
полу
@1 Аутосомно-доминантный |@а мужской{$+3-1}
@2 Аутосомно-pецессивный |@б женский
@3 X-сцепленный |@в болеют одинаково и мужчины и
| женщин{$+1-1}{$+2-1}
#конец задания
25
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования
Типы наследования: Заболевания
@1 Аутосомно-доминантный |@а галактоземия{$+2-1}
@2 Аутосомно-pецессивный |@б синдром Гурлера{$+2-1}
@3 X-сцепленный pецессивный |@в синдром Хантера{$+3-1}
|@г гомоцистинурия{$+2-1}
#конец задания
26
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических
признаков нозологическим формам.
Заболевания: Клинические признаки
@1 Фенилкетонурия |@а Состояние возбуждения
@2 Гомоцистинурия | сменяющееся заторможенность{$+1-1}
|@б Умственная отсталость{$+1-1}{$+2-1}
|@в Костные деформации{$+2-1}
|@г Подвывих хрусталика{$+2-1}
|@д "мышиный запах"{$+1-1}
#конец задания
27
#начало задания (б)
Укажите соответствие нозологической формы первичном
биохимическому дефекту
@1 Классическая форма |@а цистатионинсинтетаза{$+2-1}
фенилкетонурии |@б фенилаланингидроксилаза{$+1-1}
@2 Классическая форма |@в галактокиназа
гомоцистинурии |@г галактозо-1-фосфатуридилтрансфе-
@3 Классическая форма | раз{$+3-1}
галактоземии
#конец задания
28
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования
Укажите соответствие заболевания типу наследования
Заболевания: Типы наследования
@1 Ахондроплазия |@а аутосомно-pецессивный{$+3-1}
@2 Гемофилия |@б аутосомно-доминантный{$+1-1}
@3 Альбинизм |@в X-сцепленный pецессивный{$+2-1}
@4 Синдром Клайнфельтера
#конец задания
29
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических признаков типу мукополисахаридозов
@1 Синдром Хантера |@а умственная отсталость{$+1-1}{$+2-1}{$+3-1}
@2 Синдром Гурлера|@б выраженные костные деформации{$+1-1}{$+2-1}
@3 Синдром Сан-Филиппo|@в Помутнение роговицы{$+1-1}
#конец задания
30
#начало задания (а)
Укажите биохимические признаки,характерные
для галактоземии
|@1~Гипергликемия {$+1}
|@2~Повышенное содержание галактозы в крови
|@3~Понижение содержания в крови галактозо-1-фосфата {$+1}
|@4~Гипогликемия {$+1}
|@5~Понижение активности в крови галактокиназы
|@6~Повышение содержания галактозы в моче {$+1}
#конец задания
31
#начало задания (б)
Укажите соответствие между данными заболеваниям
и их биохимическими признакамии
Заболевания: Биохимические пpизнаки
@1 Болезнь Гирке |@а гипогликемия{$+1-1}
@2 Болезнь Помпе |@б снижение в миоцитах концентрации
@3 Болезнь Марк-Ардля |лактата после физической нагpузки{$+2-1}
|@в нормальное содержание глюкозы и
| лактата в покое{$+1-1}
|@г высокое содеpжание гликогена
|во всех тканях и оpгана{$+3-1}
|@д ноpмальное содеpжание глюкозы
| и лактат{$+2-1}{$+3-1}
#конец задания
32
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболевани
механизму наследования
@1 Хромосомные заболевания
@2 Моногенные заболевания
@3 Мультифакториальные заболевания
|@а аддитивно-полигенное наследование{$+3-1}
|@б в основном являются вновь возникшим{$+1-1}
| @в менделирующий характер наследования{$+2-1}
|@б в основном являются вновь возникшим{$+1-1}
| @в менделирующий характер наследования{$+2-1}
#конец задания
33
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболевани
причинам риска повторения заболевания в семье
@1 Мультифакториальные |@а тип наследования{$+2-1}
@2 Моногенные |@б степень наследственной отяго-
@3 Хромосомные | щенность{$+1-1}
|@в наличие сбалансированных
| перестроек у родителей{$+3-1}
#конец задания
34
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболевани
клиническим особенностям
@1 Хромосомные заболевания
@2 Моногенные заболевания
@3 Заболевания с наследственной предрасположенностью
@а Неспецифические,часто системные поражения прогредиентного характера{$+2-1}
@б Множественные пороки развития{$+1-1}
@в Вариабельность клиники заболевания в зависимости от степени наследственной отягощенности{$+3-1}
#конец задания
@в Вариабельность клиники заболевания в зависимости от степени наследственной отягощенности{$+3-1}
#конец задания
35
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования
Заболевания: Типы наследования
@1 Фенилкетонурия |@а полигенный{$+2-1}{$+4-1}
@2 Шизофрения |@б аутосомно-pецессивный{$+1-1}
@3 Синдром Марфана |@в аутосомно-доминантный{$+3-1}
@4 Язвенная болезнь |@г сцепленный с полом
#конец задания
36
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования
Заболевания: Типы наследования
@1 Сахарный диабет |@а аутосомно-доминантный{$+5-1}
@2 Гомоцистинурия |@б полигенный{$+1-1}{$+4-1}
@3 Врожденный гипотиреоз |@в аутосомно-pецессивный{$+2-1}{$+3-1}
@4 Алкоголизм |@г не является унаследованной
@5 Нейрофиброматоз
#конец задания
37
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования
Типы наследования: Заболевания
@1 аутосомно-доминантный |@а краснушный синдром{$+4-1}
@2 аутосомно-pецессивный |@б галактоземия{$+2-1}
@3 полигенный |@в эпилепсия{$+3-1}
@4 не является унаследованным |@г альбинизм{$+2-1}
#конец задания
38
#начало задания (б)
Укажите соответствие наследственных заболевани
особенностям наследования
@1 Менделирующий характер
наследования
@2 Аддитивно-полигенное насле-
дование
@3 В основном являются вновь
возникшими
|@а хромосомные заболевания{$+3-1}
|@б моногенные заболевания{$+1-1}
|@в заболевания с наследственной предрасположенностью{$+2-1}
#конец задания
|@б моногенные заболевания{$+1-1}
|@в заболевания с наследственной предрасположенностью{$+2-1}
#конец задания
39
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностик
и состояний относящихся к ним
@1 Абсолютные показания
к проведению пренатальной
диагностики
@2 Относительные показатели
|@а наличие сбалансированной транслокации у матери{$+1-1}
|@б подозрение на антигенную несовместимость матери и плода{$+2-1}
|@в гетерозиготное состояние родителей при наличии у ребенка галактоземии{$+1-1}
|@г возраст отца старше@40 лет{$+1-1}
#конец задания
|@в гетерозиготное состояние родителей при наличии у ребенка галактоземии{$+1-1}
|@г возраст отца старше@40 лет{$+1-1}
#конец задания
40
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностик
и состояний относящихся к ним
@1 Абсолютные показания |@а возраст матери старше@30 лет
к проведению пренатальной |@б гетерозиготное состояние матери
диагностики | при наличии у ребенка синдрома
@2 Относительные показания | Хантера{$+1-1}
|@в наличие в семье ребенка с синдромом Эдвардса{$+2-1} -
|@г воспалительные заболевания матки и придатков
#конец задания
41
#начало задания (б)
Укажите соответствие методов пренатальной диагностик
и их возможностей
@1 Пороки развития ЦНС |@а амниоцентез{$+2-1}
@2 Хромосомные болезни |@б определение L-фетопротеина{$+1-1}
@3 Иммунодефицитные состояния |@в ультрасонография{$+1-1}
|@г амниофетоскопия{$+3-1}
#конец задания
42
#начало задания (б)
Укажите соответствие возможности наследования
трисомий по аутоосмам.
@1 простая форма |@а наследуется{$+2-1}
@2 транслокационная форма |@б не наследуется{$+3-1}{$+1-1}
@3 мозаичная форма
#конец задания
43
#начало задания (г)
Трисомия по 21 паре хромосом называется
болезнью ...
1@ДАУНа {$+1}@
#конец задания
44
#начало задания (а)
Укажите частоту болезни Дауна.
|@1~1:700-800{$+1}
|@2~1:5000
|@3~1:7000-10000
#конец задания
45
#начало задания (а)
Укажите характерные признаки болезни Дауна.
Укажите ошибку !
|@1~низкий рост
|@2~слабоумие
|@3~тяжелые пороки развития
|@4~сниженый иммунитет
|@5~гипогонадизм{$+1}
#конец задания
46
#начало задания (а)
Лечение синдрома Дауна.
|@1~симптоматическое{$+1}
|@2~патогенетическое
|@3~витаминотерапия{$+1}
|@4~биостимуляторы{$+1}
|@5~ноотропные препараты{$+1}
#конец задания
47
#начало задания (г)
Трисомия по 13 паре хромосом называется
болезнью ...
1@ПАТАУ {$+1}@
#конец задания
48
#начало задания (б)
Укажите соответствие
частот синдромов.
@1 Дауна |@а 1:700-800{$+1-1}
@2 Патау |@б 1:5000-7000{$+2-1}
@3 Эдвардса |@в 1:7000-8000{$+3-1}
|@г 1:100-400
#конец задания
49
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки заболеваний.
@1 Дауна |@а низкий рост{$+1-1}
@2 Патау |@б высокая смертность до 1 года{$+3-1}{$+2-1}
@3 Эдвардса |@в тяжелые пороки развития{$+3-1}{$+1-1}{$+2-1}
|@г снижение иммунитета{$+1-1}
|@д отклонения в дерматоглифике{$+3-1}{$+1-1}
|@е пренатальное недоразвитие{$+3-1}
|@ж глухота{$+2-1}
#конец задания
50
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Принципы лечения заболеваний.
@1 Эдвардса |@а симпотмаическое{$+1-1}{$+2-1}
@2 Патау |@б реабилитационное
|@в хирургическое
|@г патогенетическое
#конец задания
51
#начало задания (г)
Трисомия по 18 паре хромосом называется
болезнью ...
1@ЭДВАРДса {$+1}@
#конец задания
52
#начало задания (г)
Полисомия по половым хромосомам при нали-
чии не менее одной Y-хромосомы
называется синдромом...
1@КЛАЙНФельтера {$+1}@
#конец задания
53
#начало задания (г)
Моносомия по X-хромосоме называется
синдромом...
1@ШЕРЕШЕВского-тернера {$+1}@
#конец задания
54
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки заболеваний.
@1 Клайнфельтера |@а мужской пол{$+1-1}
@2 Шерешевского-Тернера |@б женский пол{$+2-1}
|@в высокий рост{$+1-1}
|@г низкий рост{$+2-1}
|@д манифестация при половом
| созревании{$+1-1}{$+2-1}
|@е гипогонадизм{$+2-1}
|@ж вторичное бесплодие
#конец задания
55
#начало задания (б)
Укажите соответствие
частот синдромов.
@1 Клайнфельтера |@а 1:500-1000{$+1-1}
@2 Шерешевского-Тернера |@б 0,7:1000{$+2-1}
|@в 1:100
|@г 1:5000-7000
#конец задания
56
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Принципы лечения заболеваний.
@1 Клайнфельтера |@а симптоматическое{$+1-1}{$+2-1}
@2 Шерешевского-Тернера |@б гормональное{$+2-1}{$+1-1}
|@в патогенетическое
|@г психотропное{$+1-1}
#конец задания
57
#начало задания (г)
Наследственный дефект фермента фенилаланингидроксилазы
называется...
1@ФЕНИЛКЕТОНУРией {$+1}@
#конец задания
58
#начало задания (г)
Наследственный дефект фермента галактозо-1-фосфат-
уридилтрансферазы называется...
1@ГАЛАКТОЗемией {$+1}@
#конец задания
59
#начало задания (г)
Наследственное нарушение обмена липопротеидов
называется...
1@ГИПЕРЛИПОПРОТЕИДемией {$+1}@
#конец задания
60
#начало задания (б)
Укажите соответствие
частот синдромов.
@1 ФКУ у европейцев |@а 1:10000{$+1-1}
@2 галактоземии |@б 1:30000{$+2-1}
@3 гиперлипопротеидемии |@в 1:300000{$+3-1}
|@г 1:25000
#конец задания
61
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки заболеваний.
@1 фенилкетонурии |@а неврологическая патология{$+1-1}
@2 галактоземии |@б непереносимость молока{$+2-1}
@3 гиперлипопротеидемии |@в манифестация к 15-20 годам{$+3-1}
|@г умственная отсталость{$+1-1}
|@д поражение суставов
#конец задания
62
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки заболеваний.
@1 фенилкетонурии |@а умственная отсталость{$+1-1}
@2 галактоземии |@б гипогликемия{$+2-1}
@3 гиперлипопротеидемии |@в клиника атеросклероза{$+3-1}
|@г диспепсические явления{$+2-1}
|@д отеки 2-3 степени
#конец задания
63
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки заболеваний.
@1 фенилкетонурии |@а микроцефалия{$+1-1}
@2 галактоземии |@б судороги{$+2-1}
@3 гиперлипопротеидемии |@в клиника ИБС{$+3-1}
|@г неравномерное ожирение
#конец задания
64
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Принципы лечения заболеваний.
@1 фенилкетонурии |@а диетотерапия{$+1-1}{$+2-1}{$+3-1}
@2 галактоземии |@б реабилитационное
@3 гиперлипопротеидемии |@в симптоматическое{$+3-1}
|@г физиотерапия
#конец задания
65
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Тип наследования заболевания.
@1 фенилкетонурии |@а аутосомно-доминантный
@2 галактоземии |@б аутосомно-рецессивный{$+3-1}{$+1-1}{$+2-1}
@3 гиперлипопротеидемии |@в моногенный
|@г не наследуется
#конец задания
66
#начало задания (г)
Наследственное системное поражение экзокринных
желез называется...
1@МУКОВИСЦИДОЗом {$+1}@
#конец задания
67
#начало задания (г)
Наследственное системное поражение соединительной
ткани называется синдромом...
1@МОРФАНа {$+1}@
#конец задания
68
#начало задания (а)
Укажите частоту муковисцидоза.
|@1~1000-1200
|@2~1500-15000{$+1}
|@3~200000-250000
#конец задания
69
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки:
@1 муковисцидоза |@а повышение вязкости секрета{$+1-1}
@2 синдрома Марфана |@б массивные бронхиты,пневмонии{$+1-1}
|@в снижение интелекта{$+2-1}
|@г гипогликемия
|@д аневризма аорты{$+2-1}
#конец задания
70
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки:
@1 муковисцидоза |@а диспептические расстройства{$+1-1}
@2 синдрома Марфана |@б положительная потовая проба{$+1-1}
|@в деформации скелета{$+2-1}
|@г гипогонадизм
|@д пролапс митрального клапана{$+2-1}
#конец задания
71
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характерные признаки:
@1 муковисцидоза |@а задержка физического развития{$+1-1}
@2 синдрома Марфана |@б высокий рост{$+2-1}
|@в подвывих хрусталика{$+2-1}
|@г полиурия
|@д задержка полового развития{$+1-1}
#конец задания
72
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характер лечения:
@1 муковисцидоза |@а дренаж бронхиального дерева{$+1-1}
@2 синдрома Марфана |@б медикаментозное{$+2-1}{$+1-1}
|@в диетотерапия{$+2-1}{$+1-1}
|@г гормонотерапия
#конец задания
73
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характер лечения:
@1 муковисцидоза |@а ферментотерапия{$+1-1}
@2 синдрома Марфана |@б антибиотикотерапия{$+1-1}
|@в хирургическое{$+2-1}
|@г не поддается лечению
#конец задания
74
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Тип наследования заболевания.
@1 муковисцидоза |@а аутосомно-доминантный{$+2-1}
@2 синдрома Марфана |@б аутосомно-рецесивный{$+1-1}
|@в моногенный
|@г не наследуется
#конец задания
75
#начало задания (г)
Наследственный дефект фермента в-цистатионинсинтазы
называется...
1@ГОМОЦИСТИНУРией {$+1}@
#конец задания
76
#начало задания (г)
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью
называются...
1@МУЛЬТИФАКТОРиальными {$+1}@
#конец задания
77
#начало задания (б)
Укажите соответствие
частот заболеваний.
@1 ИБС |@а 19:1000{$+1-1}
@2 ревматизм |@б 2:1000{$+2-1}
@3 сахарный диабет |@в 0,6:1000{$+3-1}
|@г 1:25000
#конец задания
78
#начало задания (б)
Укажите соответствие
частот заболеваний.
@1 гомоцистинурия |@а 1:50000-250000{$+1-1}
@2 язвенная б-нь 12-ной кишки |@б 0,6:1000{$+2-1}
@3 шизофрения |@в 1:1000{$+3-1}
|@г 1:15000
#конец задания
79
#начало задания (а)
Укажите признаки гомоцистинурии.
|@1~ умственная отсталость{$+1}
|@2~ деформация скелета{$+1}
|@3~ высокий рост{$+1}
|@4~ подвывих хрусталика{$+1}
|@5~ тромбоэмболии{$+1}
|@6~ аневризма аорты
|@7~ пролапс митрального клапана
#конец задания
79
#начало задания (а)
Характерные черты для мультифакториальных
болезней.
|@1~зависимость от степени родства{$+1}
|@2~менделирующий тип наследования
|@3~полово-возрастные различия{$+1}
|@4~много клинических форм{$+1}
|@5~высокая частота в популяции{$+1}
#конец задания
80
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Тип наследования заболевания.
@1 гомоцистинурии |@а аутосомно-доминантный
@2 мультифакториальных б-ней |@б аутосомно-рецессивный{$+1-1}
|@в полигенный с пороговым эффектом{$+2-1}
|@г полигенный с эффектом главного гена{$+2-1}
|@д аддитивно-полигенный{$+2-1}
|@е не наследуется
#конец задания
81
#начало задания (б)
Укажите соответствие.
Характер лечения:
@1 гомоцистинурии |@а симптоматическое{$+2-1}
@2 мультифакториальных б-ней|@б патогенетическое{$+2-1}{$+1-1}
|@в диетотерапия{$+1-1}
|@г антикоагулянты{$+1-1}
#конец задания
82
#начало задания (в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Развитие трисомий по аутосомам.
┌────────┐
┌───│ 1[2] │──────┐
│ └────────┘ │
┌───┘──┐ ┌──┘───┐
│ 2[8] │ ┌────┤ 5[1] ├────┐
└───┬──┘ │ └──────┘ │
│ │ │
┌───└──┐ ┌──└───┐ ┌──└───┐
│ 3[3] │ │ 6[4] │ │ 7[5] │
└───┬──┘ └──┬───┘ └──┬───┘
│ │ │
┌───└──┐ │ ┌──────┐ │
│ 4[7] │ └──────┤ 8[6] │──┘
└──────┘ └──────┘
|@1 мутации в гаметогенезе,зиготе{$+1}
|@2 действие мутагенного фактора
|@3 развитие мозаичных форм{$+1}
|@4 развитие полной формы{$+1}
|@5 развитие транслокационной формы{$+1}
|@6 яркие клинические проявления{$+1}
|@7 стертые клинические проявления{$+1}
|@8 мутации при дроблении зиготы{$+1}
#конец задания[6==7]
83
#начало задания (в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Патогенез синдрома Марфана.
┌───────────────────────────────────────┐
│ Функционирование патологического гена │
└─────────────────┬────────┬────────────┘
┌───┴──┐ │
┌──────┤ 1[1] │ │
┌──┴───┐ └──────┘ ┌───┴──┐
┌─┤ 2[2] ├──┐ │ 5[5] │──────┐
│ └──────┘ │ └──────┘ ┌──┴─┐
┌───┴──┐ ┌───┴──┐ ┌───┤6[6]│
│ 3[3] │ │ 4[4] │ ┌───┴──┐└────┘
└──────┘ └──────┘ │ 7[7] │
└───┬──┘┌────┐
└───│8[8]│
└────┘
|@1 неполноценность соединительной ткани{$+1}
|@2 диэнцефальные нарушения{$+1}
|@3 высокий рост{$+1}
|@4 растройства психики{$+1}
|@5 недостаточность коры надпочечников{$+1}
|@6 экскреция хондроитин-серной и глюкуроновой кислот{$+1}
|@7 расщепление эластических волокон{$+1}
|@8 аневризмы сосудов{$+1}
#конец задания[3==4]
84
#начало задания (в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Патогенез синдрома Марфана.
┌───────────────────────────────────────┐
│ Функционирование патологического гена │
└─────────────────┬─────────────────────┘
┌───┴──┐
│ 1[1] │
└───┬──┘
┌───┴───┐
│ 2[2] │
└───┬───┘
┌───────┬───────┼───────┬───────┐
┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│3[3]│ │4[4]│ │5[5]│ │6[6]│ │7[7]│
└────┘ └────┘ └────┘ └────┘ └────┘
|@1 неполноценность соединительной ткани{$+1} |@2 изменения скелектной и мышечной ткани{$+1}
|@3 арахнодактилия{$+1}
|@4 подвывих хрусталика{$+1}
|@5 кифоз,сколиоз{$+1}
|@6 разболтанность суставов{$+1}
|@7 спонтанный пневмоторакс{$+1}
#конец задания[3==4==5==6==7]
85
#начало задания(в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Развитие молекулярных болезней.
┌────┐
┌─────┤1[1]├──────┐
┌──┴─┐ └────┘ ┌─┴──┐
│2[2]│ │4[4]│
└─┬──┘ └─┬──┘
┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│3[3]│──┐ ┌─┤5[5]│
└────┘ │ ┌────┐ │ └────┘
└─┤6[6]├─┘
┌─────┐ └─┬──┘ ┌─────┐
│7[7] ├─────┴──────┤ 8[8]│
└─────┘ └─────┘
|@1 мутации ДНК транскриптонов{$+1}
|@2 низкая эффективность транскрипции{$+1} |@3 недостаток белка{$+1}
|@4 изменение генетической информации{$+1} |@5 дефектный белок{$+1}
|@6 протеинопатии{$+1}
|@7 неферментативные протеинопатии{$+1} |@8 ферментопатии{$+1}
#конец задания[2==4 # 3==5 # 7==8 # 2->3 # 4->5]
86
#начало задания(в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Развитие фенилкетонурии.
┌────┐
┌────┤1[1]│────┐
┌─┴──┐ └────┘ ┌─┴──┐
│2[2]│ ┌───┤5[5]├───┐
└─┬──┘ │ └────┘ │
┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│3[3]│ │6[6]│ │8[8]│
└─┬──┘ └─┬──┘ └─┬──┘
┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│4[4]│ │7[7]│ │9[9]│
└────┘ └────┘ └────┘
|@1дефектфенилаланингидроксилазы{$+1}
|@2 накопление фенилаланина{$+1}
|@3накопление фенилпирувата{$+1}
|@4 поражение ЦНС{$+1}
|@5 недостаток тирозина{$+1}
|@6 недостаточный синтез меланина{$+1} |@7 альбинизм{$+1}
|@8 недостаток гормонов щитовидной железы{$+1}
|@9 семейный гипотиреоз{$+1}
#конец задания[6==8 # 7==9 # 6->7 # 8->9]
87
#начало задания(в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Развитие гомоцистинурии.
┌─────────────────────────┐
│блок в-цистатионинсинтазы│
└──────────┬──────────────┘
┌────┐ │ ┌────┐
│1[1]├──────┴───────┤6[6]│
└─┬──┘ └─┬──┘
┌───────┼───────┐ │
┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│2[2]│ │3[3]│ │5[5]│ │7[7]│
└────┘ └─┬──┘ └────┘ └────┘
┌─┴──┐
│4[4]│
└────┘
|@1 накопление метионина{$+1}
|@2 поражение почек{$+1}
|@3 активация фактора Хагемана{$+1} |@4 нарушение тромбообразования{$+1}
|@5 поражение печени{$+1}
|@6 снижение цистатионина{$+1}
|@7 метаболическое повреждение ЦНС{$+1}
#конец задания[2==5]
88
#начало задания(в)
ЗАПОЛНИТЕ СХЕМУ!
Развитие гомоцистинурии.
┌─────────────────────────┐
│блок в-цистотионинсинтазы│
└─────────┬───────────────┘
┌─┴──┐
│1[1]│
└─┬──┘
┌─┴──┐
│2[2]│
└─┬──┘
┌───────┼───────┐
┌─┴──┐ ┌─┴──┐ ┌─┴──┐
│3[3]│ │4[4]│ │5[5]│
└────┘ └────┘ └────┘
|@1 усиление синтеза сульфатированных протеогликанов{$+1}
|@2 вторичные изменения обмена в соединительной ткани{$+1}
|@3 патология ССС{$+1}
|@4 патология зрения{$+1}
|@5 повреждение костной системы{$+1}
#конец задания[3==4==5]
89
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения ребенка
с аутосомно-доминантным заболеванием
при данных генотипах родителей
@1 аа х Аа |@а 100%{$+2-1}
@2 АА х аа |@б 25%
@3 Аа х Аа |@в 75%{$+3-1}
|@г 50%{$+1-1}
#конец задания
90
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения в семье девочки
с X-сцепленным рецессивным заболеванием
при следующих условиях:
@1 Отец здоров,а мать |@а 0% {$+1}{$+2}
является носительницей |@б 25%
патологического гена |@в 50%
@2 Отец болен,а мать |@г 100%
гено- и фенотипически
здорова
#конец задания
91
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения в семье ребенка
с болезнью Дауна при следующих условиях:
@1 Мать является носителем |@а 15% {$+1}
сбалансированной транс- |@б 2%
локации 21/15 |@в 5%
@2 Мать является носителем |@г 100% {$+2}
#конец задания
92
#начало задания (б)
Укажите соответствие встречаемости различных
форм трисомий по аутосомам.
@1 простая форма |@а 95%{$+1-1}
@2 транслокационная форма |@б 4%{$+2-1}
@3 мозаичная форма |@в 1%{$+3-1}
#конец задания