Студент КГМУ: Биология. Медицинская генетика.Письменный тест.

Биология. Медицинская генетика.Письменный тест.

Тест по биологии.Медицинская генетика. Поздравляю если вы добрались до неё)).


 Задание 1
#начало задания (б)
Укажите соответствие комплементарных азотистых оснований:


        1.тимин                         а)аденин
                                        б)гуанин
        2.урацил                        в)тимин
                                        г)цитозин
        3.цитозин                       д)урацил

#конец задания (1а,2а,3г)
Задание 2
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:

        1.Фрагмент цепи ДНК ,кодирующий          а)кодон
          образование матричной РНК.
                                                 б)транскриптон
        2.Последовательность азотистых
          оснований ДНК,определяющих             в)ген
          положение аминокислотного
          остатка в полипептидной цепи
          белка.

#конец задания (1в,2а)
Задание 3
#начало задания (б)

              Укажите соответствие термина определению:
         Определения:                              Термины:
        1.Ферментативный процесс,                а)транскрипция
          при котором генетическая
          информация,содержащаяся                б)репликация
          в одной из цепей ДНК,исполь-
          зуется для синтеза комплементарной     в)трансляция
          цепи матричной РНК.
        2.Ферментативный процесс,
          при котором генетическая
          информация,заложенная в
          полинуклеотидной цепи МРНК,
          трансформируется в последовательность
          аминокислотных остатков в полипептидной
          цепи белка.
#конец задания (1а,2в)
Задание 4
#начало задания (б)

             Укажите соответствие термина определению:
         Определения:                   Термины:

  1.Превращение первичного              а)сплайсинг
    продукта транскрипции
    в функционально активную            б)процессинг
    молекулу мРНК.

  2.Модификация РНК в ядре ка-
    риотических клеток,выра-
    жающаяся в удалении интронов
    и объединении экзонов с обра-
    зованием зрелой мРНК.

#конец задания (1б,2а)
Задание 5
#начало задания (а)
  Укажите,что обозначает термин
                 "экспрессивность".

              1.Сила выраженности признака

              2.Степень пробиваемости гена

              3.Проявление одного гена только в присутствии
                другого.

#конец задания (1)
Задание 6
#начало задания (б)

               Укажите соответствие термина определению:

      Значение термина:                        Термины:

  1.Ненаследственное заболевание,кли-         а)генокопия
    ническая картина которого симули-
    рует клинику того или иного забо-         б)фенокопия
    левания с первичным генетическим
    дефектом.
  2.Заболевание с первичным биохимичес-
    ким дефектом,клиническая картина
    которого симулирует клинику другого
    наследственного заболевания.

#конец задания (1б,2а)
Задание 7
#начало задания (б) 
Укажите соответствие родственников степени родства:

          Степень родства:                    Родственники:

   1.Родственники I степени родства         а)родители

   2.Родственники II степени родства        б)двоюродные братья и сестры

   3.Родственники III степени родства       в)деды и бабушки

#конец задания (1а,2в,3б)
Задание 8
#начало задания (а)
  Коэффециент конкордантности обозначает.....

        1.Соотношение количества близнецов,имеющих какой-либо
          признак,и количества близнецов без него.

        2.Доля генотипической компоненты в формировании
          какого-либо признака.

#конец задания (1)
Задание 9
#начало задания (а)
Термин "сибс" обозначает.....

                1.Больного члена родословной

                2.Члена родословной,первым попавшего
                   в поле зрения врача-генетика.

                3.Брата или сестру лица,обратившегося
                  за медицинской помощью к врачу-генетику.

#конец задания (3)
Задание 10
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода и его цели:

1.Клинико-генеалогический        
2.Популяционно-статистический                                    

 
а)Оценка вклада наследственности среды в формирование какой-либо формы наследственной патологии.
б)Получение информации о распространенности и особенностях клиники того или иного наследственного заболевания среди людей с той или иной степенью родства.
в)Исследование наследственных признаков в больших группах населения.
     
                                                 

#конец задания (1б,2в)
Задание 11
#начало задания (б)
Укажите соответствие показателя его значению:

       1.Число особей популяции,                 2
         гетерозиготных по данному            а)p
         признаку.                               2
                                              б)q
       2.Число особей популяции,гомозиготных
         по рецессивному гену какого-либо     в)2pq
         признака.

       3.Число особей популяции,
         гомозиготных по доминантному
         гену какого-либо признака.

#конец задания (1в,2б,3в)
Задание 12
#начало задания (б)

          Укажите соответствие метода и его возможностей:

        1.ДНК-дактилоскопия.            а)биохимический

        2.Микроскопическое изучение     б)молекулярно-генетический
          хромосом.
                                        в)цитогенетический
        3.Выявление первичного
          генетического дефекта.

#конец задания (1б,2в,3а,3б)
Задание 13
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания группе наследственных заболеваний:

          Заболевания:              Группы наследственных заболеваний:

      1.Фенилкетонурия                 а)моногенные

      2.Болезнь Дауна                б)моногенные с наследственной
                                           предрасположенностью
      3.Сахарный диабет
                                    в)полигенные с наследственной
      4.Недостаточность глюкозо-6-       предрасположенностью
        фосфатдегидрогеназы
                                         г)хромосомные

#конец задания (1а,2г,3в,4б)
Задание 14
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний условиям их фенотипических проявлений:

        1.Связано с действием мутантного        а)моногенные
          гена и не зависит от окpужающей
          сpеды.                                б)моногенные с наследственной
        2.Наличие сочетания предрасполага-         пpедpасположенностью
          ющих аллелей при провоцирующем
          действии ряда факторов внешней        в)полигенные с наследственной
          среды.                                  пpедpасположенностью.
        3.Связано с действием мутантного
          гена и тpебует стpого специфичного
          фактоpа внешней сpеды.

#конец задания (1а,2в,3б)
Задание 15
#начало задания (б)
Укажите соответствие:

           Пpизнаки дизмоpфий:                   Дизмоpфии:

        1.Вытянутый в передне-заднем            а)страбизм
          направлении череп.                    б)арахнодактилия
        2.Длинные тонкие пальцы.                в)макроглоссия
        3.Низкий рост.                          г)долихоцефалия
        4.Косоглазие.                           д)нанизм
        5.Увеличенный язык.                     е)дистихиаз

#конец задания (1г,2б,3д,4а,5в)
Задание 16
#начало задания (б)

                       Укажите соответствие:

           Пpизнаки дизмоpфий:                      Дизмоpфии:

        1.Опущение наружных углов глазных          а)микростомия
          щелей.
        2.Расположение органа в необычном          б)эпикант
          месте.
        3.Вертикальная складка у внутреннего       в)микроотия
          угла глаза.
        4.Маленькие ушные раковины.                г)эктопия
        5.Маленькое ротовое отверстие.

#конец задания (2г,3б,4в,5а)
Задание 17
#начало задания (б)


                           Укажите соответствие:

           Пpизнаки дизмоpфий:                     Дизмоpфии:

        1.Короткая глазничная щель.               а)синехии
        2.Увеличение размеров тела.               б)эктродактилия
        3.Фиброзные тяжи,соединяющие              в)пахионихия
          поверхности смежных органов.            г)макросомия
        4.Утолщение ногтей.                       д)блефарофимоз
        5.Клешнеобразная кисть.

#конец задания (1д,2г,3а,4в,5б)
Задание 18
#начало задания (б)

                       Укажите соответствие:

           Дизмоpфии:                     Пpизнаки дизмоpфий:

        1.Синдактилия                   а)высокий башенный череп
        2.Прогнатия                     б)пучеглазие
        3.Экзофтальм                    в)выступающая вперед верхняя
        4.Акроцефалия                     челюсть
        5.Гипоспадия                    г)нижняя расщелина уретры со сме-
        6.Оксицефалия                     щением наружного отверстия
                                        д)сращение пальцев
                                        е)сращение конечностей

#конец задания (1д,2в,3б,4а,5г,6а)
Задание 19
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода показаниям к его применению:

     1.Наличие в анамнезе у женщины        а)биохимический
       множественных спонтанных абортов.   б)цитогенетический
     2.Наличие антигенной несвместимости   г)иммуногенетический
       матери и плода.                     в)молекулярно-генетический
     3.Наличие у пациента олигофрении
       в сочетании с множественными
       врожденными пороками развития.

#конец задания (1б,2в,3б)
Задание 20
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания виду скрининга:

           Заболевания:                       Виды скpининга:

        1.Галактоземия.                         а)сплошной

        2.Гетерозиготное носительство           б)селективный
          серповидноклеточной анемии.

        3.Синдром Шерешевского-Тернера

#конец задания (1а,2б)
  Задание 21
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:

        1.Изменение порядка расположения         а)делеция
          генов в хромосоме в результате         б)дупликация
          встраивания фрагмента перевернутым     в)инвеpсия
          на 180 градусов.                       г)нехватка
        2.Потеря срединного участка хромосомы.   д)тpанслокация
        3.Удвоение какого-либо фрагмента
          хромосомы.

#конец задания (1в,2а,3б)
Задание 22
#начало задания (б)

                        Укажите соответствие:


        1.Сбалансированные              а)делеция
          хромосомные перест-
          ройки.                        б)транслокация

        2.Несбалансированные            в)инверсия
          хромосомные перест-
          ройки.                        г)дупликация



#конец задания (1б,1в,2а,2г)
Задание 23
#начало задания (б)

        Укажите соответствие кариотипа форме хромосомной патологии:

         Каpиотип человека пpи            Хpомосомные болезни:
         хpомосомной патологии:

        1.47,XY+21                      а)болезнь Дауна
                                        б)синдpом Клайнфельтеpа
        2.47,XX+13                      в)синдpом Патау
                                        г)синдpом Шеpешевского-Теpнеpа
        3.49,XXYYY                        (мужской вариант)
                                        д)синдpом Эдвардса
        4.46,XY/45,X0



#конец задания (1а,2в,3б,4г)
Задание 24
#начало задания (б)
Укажите соответствие хромосомных болезней форме патологии:

         Фоpмы хpомосомной патологии:       Хpомосомные болезни:

        1.Полные тpисомии по половым          а)синдpом Шеpешевского-Теpнеpа
          хpомосомам.                         б)синдpом Клайнфельтеpа
                                              в)синдpом Hунан
        2.Полные моносомии по половым         г)синдром Х-трисомии
          хромосомам.                         д)синдром Патау

#конец задания (1б,1г,2а)
Задание 25
#начало задания (б)
  Укажите соответствие фенотипического проявления заболевания
        типу наследования:

        1.Гетеpозигота.                 а)аутосомно-доминантный

        2.Гомозигота по доминант-       б)аутосомно-рецессивный
          ному гену.

        3.Гомозигота по рецессив-
          ному гену.

#конец задания (1а,2а,3б)
Задание 26
#начало задания (б)
Укажите соответствие типа наследования наиболее часто поражаемому
          полу:

        1.Аутосомно-доминантный         а)мужской

        2.Аутосомно-pецессивный         б)женский

        3.X-сцепленный                  в)болеют одинаково и мужчины и
                                          женщины

#конец задания (1в,2в,3а)
Задание 27
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования:

          Типы наследования:                     Заболевания:

        1.Аутосомно-доминантный                 а)галактоземия

        2.Аутосомно-pецессивный                 б)синдром Гурлера

        3.X-сцепленный pецессивный              в)синдром Хантера

                                                г)гомоцистинурия

#конец задания (2а,2б,2г,3в)
Задание 28
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических признаков нозологическим формам:

          Заболевания:                     Клинические признаки:

        1.Фенилкетонурия                а)Состояние возбуждения
                                          сменяющееся заторможенностью
        2.Гомоцистинурия                б)Умственная отсталость
                                        в)Костные деформации
                                        г)Подвывих хрусталика
                                        д)"мышиный запах"

 #конец задания (1а,1б,1д,2б,2в,2г,)
Задание 29
#начало задания (б)
Укажите соответствие нозологической формы первичному
           биохимическому дефекту:

        1.Классическая форма            а)цистатионинсинтетаза
          фенилкетонурии.
        2.Классическая форма            б)фенилаланингидроксилаза
          гомоцистинурии.
        3.Классическая форма            в)галактокиназа
          галактоземии.
                             г)галактозо1-фосфатуридилтрансфераза

#конец задания (1б,2а,3г)
Задание 30
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования:

           Заболевания:                   Типы наследования:

        1.Ахондроплазия                 а)аутосомно-pецессивный

        2.Гемофилия                     б)аутосомно-доминантный

        3.Альбинизм                     в)X-сцепленный pецессивный

        4.Синдром Клайнфельтера

#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 31
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических признаков типу мукополисахаридозов:

        1.Синдром Хантера               а)умственная отсталость

        2.Синдром Гурлера               б)выраженные костные деформации

        3.Синдром Сан-Филиппо           в)Помутнение роговицы

#конец задания (1а,1б,1в,2а,2б,3а)
Задание 32
#начало задания (а)
Укажите биохимические признаки,характерные
               для галактоземии.

                1.Гипергликемия.
                2.Повышенное содержание галактозы в крови.
                3.Понижение содержания в крови галактозо-1-фосфата.
                4.Гипогликемия.
                5.Понижение активности в крови галактокиназы.
                6.Повышение содержания галактозы в моче.

#конец задания (1,3,4,6)
Задание 33
#начало задания (б)

              Укажите соответствие между данными заболеваниями
               и их биохимическими признакамии:

      Заболевания:                      Биохимические пpизнаки:

  1.Болезнь Гирке              а)гипогликемия
                               б)снижение в миоцитах концентрации
  2.Болезнь Помпе.                    лактата после  физической                                 нагpузки               
                               в)нормальное содержание глюкозы и                                  лактата в покое
  3.Болезнь Марк-Ардля   
                               г)высокое содеpжание гликогена
                                  во всех тканях и оpганах
                               д)ноpмальное содеpжание глюкозы
                                            и лактата

#конец задания (1а,1в,2б,2д,3г,3д)
Задание 34
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
          механизму наследования:

     1.Хромосомные заболевания               а)аддитивно-полигенное насле-
                                               дование
     2.Моногенные заболевания                б)в основном являются вновь
                                               возникшими
     3.Мультифакториальные заболевания       в)менделирующий характер
                                               наследования

#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 35
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
        причинам риска повторения заболевания в семье:

        1.Мультифакториальные           а)тип наследования

        2.Моногенные                    б)степень наследственной отяго-
                                          щенности
        3.Хромосомные
                                        в)наличие сбалансированных
                                          перестроек у родителей

#конец задания (1б,2а,3в)
Задание 36
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
         клиническим особенностям:

      1.Хромосомные заболевания       а)Неспецифические,часто системные
                                        поражения прогредиентного характера
      2.Моногенные заболевания        б)Множественные пороки развития
                                      в)Вариабельность клиники заболевания
      3.Заболевания с наследствен-      в зависимости от степени наследст-
        ной предрасположенностью        венной отягощенности

#конец задания (1б,2а,3в)
Задание 37
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:

           Заболевания:                   Типы наследования:

        1.Фенилкетонурия                а)полигенный

        2.Шизофрения                    б)аутосомно-pецессивный

        3.Синдром Марфана               в)аутосомно-доминантный

        4.Язвенная болезнь              г)сцепленный с полом

#конец задания (1б,2а,3в,4а)
Задание 38
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:

           Заболевания:                   Типы наследования:

        1.Сахарный диабет               а)аутосомно-доминантный

        2.Гомоцистинурия                б)полигенный

        3.Врожденный гипотиреоз         в)аутосомно-pецессивный

        4.Алкоголизм                  г)не является унаследованной

        5.Нейрофиброматоз

#конец задания (1б,2в,3в,4б,5а)
Задание 39
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:

         Типы наследования:                Заболевания:

        1.аутосомно-доминантный         а)краснушный синдром

        2.аутосомно-pецессивный         б)галактоземия

        3.полигенный                    в)эпилепсия

        4.не является унаследованным    г)альбинизм

#конец задания (2б,2г,3в,4а)
Задание 40
#начало задания (б)



            Укажите соответствие наследственных заболеваний
             особенностям наследования:

        1.Менделирующий характер              а)хромосомные заболевания
          наследования
        2.Аддитивно-полигенное насле-         б)моногенные заболевания
          дование
        3.В основном являются вновь           в)заболевания с наследственной
          возникшими                            предрасположенностью

#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 41
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностике
          и состояний относящихся к ним:

1.Абсолютные показания          а)наличие сбалансированной транс-
  к проведению пренатальной       локации у матери
  диагностики.                  б)подозрение на антигенную несов-
                                         местимость матери и плода
2.Относительные показатели.     в)гетерозиготное состояние родите-
                                       лей при наличии у ребенка                                            галактоземии.                      
                                г)возраст отца старше 40 лет

#конец задания (1а,1в,1г,2б)
Задание 42
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностике
          и состояний относящихся к ним:

1.Абсолютные показания       а)возраст матери старше 30 лет
к проведению пренатальной
иагностики.                  б)гетерозиготное состояние матери
                               при наличии у ребенка синдрома
2.Относительные показания.                   Хантера
                             в)наличие в семье ребенка с синдро-
                                          мом Эдвардса
                             г)воспалительные заболевания матки
                                          и придатков

#конец задания (1б,2в)
Задание 43
#начало задания (б
Укажите соответствие методов пренатальной диагностики
             и их возможностей:

        1.Пороки развития ЦНС         а)амниоцентез

        2.Хромосомные болезни         б)определение L-фетопротеина

        3.Иммунодефицитные состояния  в)ультрасонография

                                      г)амниофетоскопия

#конец задания (1б,1в,2а,3г)
Задание 44
#начало задания (б)


                 Укажите вероятность рождения ребенка
                 с аутосомно-доминантным заболеванием
                 при данных генотипах родителей:


        1. аа х Аа                      а)100%

        2. АА х аа                      б)25%

        3. Аа х Аа                      в)75%

                                        г)50

#конец задания (1г,2а,3в)
Задание 45
#начало задания (б)


                 Укажите вероятность рождения в семье девочки
                 с X-сцепленным рецессивным заболеванием
                 при следующих условиях:

        1.Отец здоров,а мать            а)0
          является носительницей
          патологического гена.         б)25%

        2.Отец болен,а мать             в)50%
          гено- и фенотипически
          здорова.                      г)100%

#конец задания (1а,2а)
Задание 46
#начало задания (б)


                Укажите вероятность рождения в семье
                мальчика с Х-сцепленным рецессивным
                заболеванием при следующих условиях:

        1.Отец здоров,а мать            а)0
          является носительницей
          патологического гена.         б)25%

        2.Отец болен,а мать гено-       в)50%
          и фенотипически здорова.
                                        г)100%


#конец задания (1в,2а)
Задание 47
#начало задания (б)


                Укажите вероятность рождения в семье ребенка
                с болезнью Дауна при следующих условиях:

        1.Мать является носителем               а)15%
          сбалансированной транс-
          локации 21/15.                        б)2%

        2.Мать является носителем               в)5%
          сбалансированной транс-
          локации 21/21.                        г)100%

#конец задания (1а,2г)