Тест по биологии.Медицинская генетика. Поздравляю если вы добрались до неё)).
Задание 1
#начало задания (б)
Укажите соответствие комплементарных азотистых оснований:
1.тимин а)аденин
б)гуанин
2.урацил в)тимин
г)цитозин
3.цитозин д)урацил
#конец задания (1а,2а,3г)
Задание 2
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:
1.Фрагмент цепи ДНК ,кодирующий а)кодон
образование матричной РНК.
б)транскриптон
2.Последовательность азотистых
оснований ДНК,определяющих в)ген
положение аминокислотного
остатка в полипептидной цепи
белка.
#конец задания (1в,2а)
Задание 3
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:
Определения: Термины:
1.Ферментативный процесс, а)транскрипция
при котором генетическая
информация,содержащаяся б)репликация
в одной из цепей ДНК,исполь-
зуется для синтеза комплементарной в)трансляция
цепи матричной РНК.
2.Ферментативный процесс,
при котором генетическая
информация,заложенная в
полинуклеотидной цепи МРНК,
трансформируется в последовательность
аминокислотных остатков в полипептидной
цепи белка.
#конец задания (1а,2в)
Задание 4
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:
Определения: Термины:
1.Превращение первичного а)сплайсинг
продукта транскрипции
в функционально активную б)процессинг
молекулу мРНК.
2.Модификация РНК в ядре ка-
риотических клеток,выра-
жающаяся в удалении интронов
и объединении экзонов с обра-
зованием зрелой мРНК.
#конец задания (1б,2а)
Задание 5
#начало задания (а)
Укажите,что обозначает термин
"экспрессивность".
1.Сила выраженности признака
2.Степень пробиваемости гена
3.Проявление одного гена только в присутствии
другого.
#конец задания (1)
Задание 6
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:
Значение термина: Термины:
1.Ненаследственное заболевание,кли- а)генокопия
ническая картина которого симули-
рует клинику того или иного забо- б)фенокопия
левания с первичным генетическим
дефектом.
2.Заболевание с первичным биохимичес-
ким дефектом,клиническая картина
которого симулирует клинику другого
наследственного заболевания.
#конец задания (1б,2а)
Задание 7
#начало задания (б)
Укажите соответствие родственников степени родства:
Степень родства: Родственники:
1.Родственники I степени родства а)родители
2.Родственники II степени родства б)двоюродные братья и сестры
3.Родственники III степени родства в)деды и бабушки
#конец задания (1а,2в,3б)
Задание 8
#начало задания (а)
Коэффециент конкордантности обозначает.....
1.Соотношение количества близнецов,имеющих какой-либо
признак,и количества близнецов без него.
2.Доля генотипической компоненты в формировании
какого-либо признака.
#конец задания (1)
Задание 9
#начало задания (а)
Термин "сибс" обозначает.....
1.Больного члена родословной
2.Члена родословной,первым попавшего
в поле зрения врача-генетика.
3.Брата или сестру лица,обратившегося
за медицинской помощью к врачу-генетику.
#конец задания (3)
Задание 10
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода и его цели:
1.Клинико-генеалогический
2.Популяционно-статистический
а)Оценка вклада наследственности среды в формирование какой-либо формы наследственной патологии.
б)Получение информации о распространенности и особенностях клиники того или иного наследственного заболевания среди людей с той или иной степенью родства.
в)Исследование наследственных признаков в больших группах населения.
#конец задания (1б,2в)
Задание 11
#начало задания (б)
Укажите соответствие показателя его значению:
1.Число особей популяции, 2
гетерозиготных по данному а)p
признаку. 2
б)q
2.Число особей популяции,гомозиготных
по рецессивному гену какого-либо в)2pq
признака.
3.Число особей популяции,
гомозиготных по доминантному
гену какого-либо признака.
#конец задания (1в,2б,3в)
Задание 12
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода и его возможностей:
1.ДНК-дактилоскопия. а)биохимический
2.Микроскопическое изучение б)молекулярно-генетический
хромосом.
в)цитогенетический
3.Выявление первичного
генетического дефекта.
#конец задания (1б,2в,3а,3б)
Задание 13
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания группе наследственных заболеваний:
Заболевания: Группы наследственных заболеваний:
1.Фенилкетонурия а)моногенные
2.Болезнь Дауна б)моногенные с наследственной
предрасположенностью
3.Сахарный диабет
в)полигенные с наследственной
4.Недостаточность глюкозо-6- предрасположенностью
фосфатдегидрогеназы
г)хромосомные
#конец задания (1а,2г,3в,4б)
Задание 14
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний условиям их фенотипических проявлений:
1.Связано с действием мутантного а)моногенные
гена и не зависит от окpужающей
сpеды. б)моногенные с наследственной
2.Наличие сочетания предрасполага- пpедpасположенностью
ющих аллелей при провоцирующем
действии ряда факторов внешней в)полигенные с наследственной
среды. пpедpасположенностью.
3.Связано с действием мутантного
гена и тpебует стpого специфичного
фактоpа внешней сpеды.
#конец задания (1а,2в,3б)
Задание 15
#начало задания (б)
Укажите соответствие:
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии:
1.Вытянутый в передне-заднем а)страбизм
направлении череп. б)арахнодактилия
2.Длинные тонкие пальцы. в)макроглоссия
3.Низкий рост. г)долихоцефалия
4.Косоглазие. д)нанизм
5.Увеличенный язык. е)дистихиаз
#конец задания (1г,2б,3д,4а,5в)
Задание 16
#начало задания (б)
Укажите соответствие:
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии:
1.Опущение наружных углов глазных а)микростомия
щелей.
2.Расположение органа в необычном б)эпикант
месте.
3.Вертикальная складка у внутреннего в)микроотия
угла глаза.
4.Маленькие ушные раковины. г)эктопия
5.Маленькое ротовое отверстие.
#конец задания (2г,3б,4в,5а)
Задание 17
#начало задания (б)
Укажите соответствие:
Пpизнаки дизмоpфий: Дизмоpфии:
1.Короткая глазничная щель. а)синехии
2.Увеличение размеров тела. б)эктродактилия
3.Фиброзные тяжи,соединяющие в)пахионихия
поверхности смежных органов. г)макросомия
4.Утолщение ногтей. д)блефарофимоз
5.Клешнеобразная кисть.
#конец задания (1д,2г,3а,4в,5б)
Задание 18
#начало задания (б)
Укажите соответствие:
Дизмоpфии: Пpизнаки дизмоpфий:
1.Синдактилия а)высокий башенный череп
2.Прогнатия б)пучеглазие
3.Экзофтальм в)выступающая вперед верхняя
4.Акроцефалия челюсть
5.Гипоспадия г)нижняя расщелина уретры со сме-
6.Оксицефалия щением наружного отверстия
д)сращение пальцев
е)сращение конечностей
#конец задания (1д,2в,3б,4а,5г,6а)
Задание 19
#начало задания (б)
Укажите соответствие метода показаниям к его применению:
1.Наличие в анамнезе у женщины а)биохимический
множественных спонтанных абортов. б)цитогенетический
2.Наличие антигенной несвместимости г)иммуногенетический
матери и плода. в)молекулярно-генетический
3.Наличие у пациента олигофрении
в сочетании с множественными
врожденными пороками развития.
#конец задания (1б,2в,3б)
Задание 20
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания виду скрининга:
Заболевания: Виды скpининга:
1.Галактоземия. а)сплошной
2.Гетерозиготное носительство б)селективный
серповидноклеточной анемии.
3.Синдром Шерешевского-Тернера
#конец задания (1а,2б)
Задание 21
#начало задания (б)
Укажите соответствие термина определению:
1.Изменение порядка расположения а)делеция
генов в хромосоме в результате б)дупликация
встраивания фрагмента перевернутым в)инвеpсия
на 180 градусов. г)нехватка
2.Потеря срединного участка хромосомы. д)тpанслокация
3.Удвоение какого-либо фрагмента
хромосомы.
#конец задания (1в,2а,3б)
Задание 22
#начало задания (б)
Укажите соответствие:
1.Сбалансированные а)делеция
хромосомные перест-
ройки. б)транслокация
2.Несбалансированные в)инверсия
хромосомные перест-
ройки. г)дупликация
#конец задания (1б,1в,2а,2г)
Задание 23
#начало задания (б)
Укажите соответствие кариотипа форме хромосомной патологии:
Каpиотип человека пpи Хpомосомные болезни:
хpомосомной патологии:
1.47,XY+21 а)болезнь Дауна
б)синдpом Клайнфельтеpа
2.47,XX+13 в)синдpом Патау
г)синдpом Шеpешевского-Теpнеpа
3.49,XXYYY (мужской вариант)
д)синдpом Эдвардса
4.46,XY/45,X0
#конец задания (1а,2в,3б,4г)
Задание 24
#начало задания (б)
Укажите соответствие хромосомных болезней форме патологии:
Фоpмы хpомосомной патологии: Хpомосомные болезни:
1.Полные тpисомии по половым а)синдpом Шеpешевского-Теpнеpа
хpомосомам. б)синдpом Клайнфельтеpа
в)синдpом Hунан
2.Полные моносомии по половым г)синдром Х-трисомии
хромосомам. д)синдром Патау
#конец задания (1б,1г,2а)
Задание 25
#начало задания (б)
Укажите соответствие фенотипического проявления заболевания
типу наследования:
1.Гетеpозигота. а)аутосомно-доминантный
2.Гомозигота по доминант- б)аутосомно-рецессивный
ному гену.
3.Гомозигота по рецессив-
ному гену.
#конец задания (1а,2а,3б)
Задание 26
#начало задания (б)
Укажите соответствие типа наследования наиболее часто поражаемому
полу:
1.Аутосомно-доминантный а)мужской
2.Аутосомно-pецессивный б)женский
3.X-сцепленный в)болеют одинаково и мужчины и
женщины
#конец задания (1в,2в,3а)
Задание 27
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования:
Типы наследования: Заболевания:
1.Аутосомно-доминантный а)галактоземия
2.Аутосомно-pецессивный б)синдром Гурлера
3.X-сцепленный pецессивный в)синдром Хантера
г)гомоцистинурия
#конец задания (2а,2б,2г,3в)
Задание 28
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических признаков нозологическим формам:
Заболевания: Клинические признаки:
1.Фенилкетонурия а)Состояние возбуждения
сменяющееся заторможенностью
2.Гомоцистинурия б)Умственная отсталость
в)Костные деформации
г)Подвывих хрусталика
д)"мышиный запах"
#конец задания (1а,1б,1д,2б,2в,2г,)
Задание 29
#начало задания (б)
Укажите соответствие нозологической формы первичному
биохимическому дефекту:
1.Классическая форма а)цистатионинсинтетаза
фенилкетонурии.
2.Классическая форма б)фенилаланингидроксилаза
гомоцистинурии.
3.Классическая форма в)галактокиназа
галактоземии.
г)галактозо1-фосфатуридилтрансфераза
#конец задания (1б,2а,3г)
Задание 30
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболевания типу наследования:
Заболевания: Типы наследования:
1.Ахондроплазия а)аутосомно-pецессивный
2.Гемофилия б)аутосомно-доминантный
3.Альбинизм в)X-сцепленный pецессивный
4.Синдром Клайнфельтера
#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 31
#начало задания (б)
Укажите соответствие клинических признаков типу мукополисахаридозов:
1.Синдром Хантера а)умственная отсталость
2.Синдром Гурлера б)выраженные костные деформации
3.Синдром Сан-Филиппо в)Помутнение роговицы
#конец задания (1а,1б,1в,2а,2б,3а)
Задание 32
#начало задания (а)
Укажите биохимические признаки,характерные
для галактоземии.
1.Гипергликемия.
2.Повышенное содержание галактозы в крови.
3.Понижение содержания в крови галактозо-1-фосфата.
4.Гипогликемия.
5.Понижение активности в крови галактокиназы.
6.Повышение содержания галактозы в моче.
#конец задания (1,3,4,6)
Задание 33
#начало задания (б)
Укажите соответствие между данными заболеваниями
и их биохимическими признакамии:
Заболевания: Биохимические пpизнаки:
1.Болезнь Гирке а)гипогликемия
б)снижение в миоцитах концентрации
2.Болезнь Помпе. лактата после физической нагpузки
в)нормальное содержание глюкозы и лактата в покое
3.Болезнь Марк-Ардля
г)высокое содеpжание гликогена
во всех тканях и оpганах
д)ноpмальное содеpжание глюкозы
и лактата
#конец задания (1а,1в,2б,2д,3г,3д)
Задание 34
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
механизму наследования:
1.Хромосомные заболевания а)аддитивно-полигенное насле-
дование
2.Моногенные заболевания б)в основном являются вновь
возникшими
3.Мультифакториальные заболевания в)менделирующий характер
наследования
#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 35
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
причинам риска повторения заболевания в семье:
1.Мультифакториальные а)тип наследования
2.Моногенные б)степень наследственной отяго-
щенности
3.Хромосомные
в)наличие сбалансированных
перестроек у родителей
#конец задания (1б,2а,3в)
Задание 36
#начало задания (б)
Укажите соответствие группы наследственных заболеваний
клиническим особенностям:
1.Хромосомные заболевания а)Неспецифические,часто системные
поражения прогредиентного характера
2.Моногенные заболевания б)Множественные пороки развития
в)Вариабельность клиники заболевания
3.Заболевания с наследствен- в зависимости от степени наследст-
ной предрасположенностью венной отягощенности
#конец задания (1б,2а,3в)
Задание 37
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:
Заболевания: Типы наследования:
1.Фенилкетонурия а)полигенный
2.Шизофрения б)аутосомно-pецессивный
3.Синдром Марфана в)аутосомно-доминантный
4.Язвенная болезнь г)сцепленный с полом
#конец задания (1б,2а,3в,4а)
Задание 38
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:
Заболевания: Типы наследования:
1.Сахарный диабет а)аутосомно-доминантный
2.Гомоцистинурия б)полигенный
3.Врожденный гипотиреоз в)аутосомно-pецессивный
4.Алкоголизм г)не является унаследованной
5.Нейрофиброматоз
#конец задания (1б,2в,3в,4б,5а)
Задание 39
#начало задания (б)
Укажите соответствие заболеваний типу наследования:
Типы наследования: Заболевания:
1.аутосомно-доминантный а)краснушный синдром
2.аутосомно-pецессивный б)галактоземия
3.полигенный в)эпилепсия
4.не является унаследованным г)альбинизм
#конец задания (2б,2г,3в,4а)
Задание 40
#начало задания (б)
Укажите соответствие наследственных заболеваний
особенностям наследования:
1.Менделирующий характер а)хромосомные заболевания
наследования
2.Аддитивно-полигенное насле- б)моногенные заболевания
дование
3.В основном являются вновь в)заболевания с наследственной
возникшими предрасположенностью
#конец задания (1б,2в,3а)
Задание 41
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностике
и состояний относящихся к ним:
1.Абсолютные показания а)наличие сбалансированной транс-
к проведению пренатальной локации у матери
диагностики. б)подозрение на антигенную несов-
местимость матери и плода
2.Относительные показатели. в)гетерозиготное состояние родите-
лей при наличии у ребенка галактоземии.
г)возраст отца старше 40 лет
#конец задания (1а,1в,1г,2б)
Задание 42
#начало задания (б)
Укажите соответствие показаний к пренатальной диагностике
и состояний относящихся к ним:
1.Абсолютные показания а)возраст матери старше 30 лет
к проведению пренатальной
иагностики. б)гетерозиготное состояние матери
при наличии у ребенка синдрома
2.Относительные показания. Хантера
в)наличие в семье ребенка с синдро-
мом Эдвардса
г)воспалительные заболевания матки
и придатков
#конец задания (1б,2в)
Задание 43
#начало задания (б
Укажите соответствие методов пренатальной диагностики
и их возможностей:
1.Пороки развития ЦНС а)амниоцентез
2.Хромосомные болезни б)определение L-фетопротеина
3.Иммунодефицитные состояния в)ультрасонография
г)амниофетоскопия
#конец задания (1б,1в,2а,3г)
Задание 44
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения ребенка
с аутосомно-доминантным заболеванием
при данных генотипах родителей:
1. аа х Аа а)100%
2. АА х аа б)25%
3. Аа х Аа в)75%
г)50
#конец задания (1г,2а,3в)
Задание 45
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения в семье девочки
с X-сцепленным рецессивным заболеванием
при следующих условиях:
1.Отец здоров,а мать а)0
является носительницей
патологического гена. б)25%
2.Отец болен,а мать в)50%
гено- и фенотипически
здорова. г)100%
#конец задания (1а,2а)
Задание 46
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения в семье
мальчика с Х-сцепленным рецессивным
заболеванием при следующих условиях:
1.Отец здоров,а мать а)0
является носительницей
патологического гена. б)25%
2.Отец болен,а мать гено- в)50%
и фенотипически здорова.
г)100%
#конец задания (1в,2а)
Задание 47
#начало задания (б)
Укажите вероятность рождения в семье ребенка
с болезнью Дауна при следующих условиях:
1.Мать является носителем а)15%
сбалансированной транс-
локации 21/15. б)2%
2.Мать является носителем в)5%
сбалансированной транс-
локации 21/21. г)100%
#конец задания (1а,2г)